Tüp Bebekte Embriyo Genetik Test

PGT NEDİR?

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), tüp bebek sürecinde laboratuvar ortamında döllenen embriyolardan birkaç hücre örneği alınarak genetik açıdan analiz edilmesidir. Bu test sayesinde genetik olarak anormal olduğu düşünülen embriyolar tespit edilerek rahme transfer edilmeden elenir. Böylece genetik sorunlara bağlı düşüklerin ve başarısız denemelerin önüne geçilir.

PGT Türleri:

• PGT-A (Aneuploidy taraması): Embriyolardaki kromozom sayısı ve yapısını inceler. En yaygın kullanılan test türüdür.

• PGT-M (Monojenik hastalık taraması): Talasemi, SMA, kistik fibrozis gibi tek gen hastalıklarını taşıyan bireylerde uygulanır.

• PGT-SR (Yapısal kromozom bozuklukları): Ailede dengeli translokasyon gibi kromozom yapısal bozuklukları varsa uygulanır.

PGT HANGİ DURUMLARDA UYGULANIR?

PGT yalnızca genetik bozukluklardan korunma amacıyla değil, aynı zamanda başarılı bir gebelik şansını artırmak için de kullanılmaktadır. Embriyonun kromozom yapısının normal olması, rahim içine yerleşme şansını ciddi şekilde artırır.

PGT NASIL YAPILIR?

PGT süreci, tüp bebek tedavisinin embriyo gelişim aşamasında uygulanır. İşlem şu adımlarla ilerler:

1. Yumurtaların toplanması ve döllenmesi: Tüp bebek tedavisinde yumurtalar toplanır, spermle döllenerek embriyo oluşturulur.

2. Embriyonun gelişimi: Döllenen yumurtalar 5. güne kadar (blastokist aşaması) laboratuvar ortamında izlenir.

3. Embriyo biyopsisi: Bu aşamada embriyodan birkaç hücre alınır (trophectoderm biyopsisi) ve genetik inceleme için özel laboratuvara gönderilir.

4. Genetik analiz: Genetik laboratuvarda embriyonun kromozomal yapısı detaylı şekilde incelenir.

5. Transfer planlaması: Genetik olarak sağlıklı bulunan embriyolar, rahme transfer edilmek üzere seçilir. Sonuçlar yaklaşık 7–10 gün içinde çıkabilir.

PGT’NİN AVANTAJLARI

• Gebelik şansını artırır: Genetik olarak sağlıklı embriyoların transferiyle tutunma oranı yükselir.

• Düşük riskini azaltır: Genetik anomali taşıyan embriyolar elendiği için düşük olasılığı azalır.

• Genetik hastalıkların önlenmesi: Taşıyıcı çiftlerde sağlıklı bebek sahibi olma şansı artar.

• Tek embriyo transferi imkanı: Kaliteli embriyo seçimiyle çoklu gebelik riski olmadan gebelik elde edilebilir.

• Zaman ve maliyet optimizasyonu: Tekrarlayan başarısızlıkların ve düşüklerin önüne geçerek süreci kısaltır.

PGT’NİN DEZAVANTAJLARI VE SINIRLARI

• Her embriyoya uygulanamayabilir (örneğin zayıf gelişen embriyolar)

• Ek maliyet gerektirir

• %100 garanti sunmaz; kromozom dışında diğer sorunlar gebeliği etkileyebilir

• Genetik inceleme için özel laboratuvar ve deneyimli ekip gerektirir

ETİK VE HUKUKİ BOYUTLAR

PGT ile bebek cinsiyeti tespiti de mümkündür. Ancak bu uygulama Türkiye’de yalnızca tıbbi zorunluluk (X’e bağlı genetik hastalıklar) durumlarında yapılabilir. Etik kurallar gereği, sadece “erkek” ya da “kız” çocuk isteğiyle cinsiyet seçimi yapılamaz.

Bu testler kişisel verileri içerdiğinden gizlilik esasına göre yürütülmeli, aile ve hekimin ortak kararı ile uygulanmalıdır.

PGT İÇİN UYGUN ADAYLAR NASIL BELİRLENİR?

• Genetik danışmanlık ile aday çiftin geçmişi analiz edilir

• Anne ve baba adayından kan örnekleri alınarak taşıyıcılık durumları araştırılır

• Daha önceki IVF denemeleri gözden geçirilir

• Embriyo kalitesi ve sayısı değerlendirilerek uygulanabilirlik kararı verilir

PGT VE EMBRİYO DONDURMA

PGT süreci zaman alabileceği için genellikle embriyolar dondurularak test sonuçları beklendikten sonra transfer edilir. Bu yöntem sayesinde:

• Transfer daha uygun bir rahim içi ortamda planlanabilir

• Sağlıklı embriyolar birden fazla deneme için saklanabilir

• Zaman baskısı olmadan genetik analiz tamamlanabilir